THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG

Tên đề tài luận án: Nghiên cứu đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và đột biến gen ATP7B trên bệnh nhân Wilson người lớn.

Chuyên ngành: Nội tiêu hóa           Mã số: 62722001

Họ và tên nghiên cứu sinh: Lê Hữu Phước

Họ và tên người hướng dẫn: PGS.TS. BÙI HỮU HOÀNG

                                              PGS.TS. HOÀNG ANH VŨ

Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh

TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN

- Đặt vấn đề: Bệnh Wilson là một bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự tích tụ đồng trong gan, não và các cơ quan khác. Đây là căn bệnh vô cùng phức tạp vì sự biểu hiện bệnh thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Mục tiêu nghiên cứu: mô tả các đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng trên bệnh nhân Wilson người lớn.

- Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang, thực hiện ở 66 bệnh nhân được chẩn đoán bệnh Wilson theo tiêu chuẩn Leipzig tại bệnh viện Chợ Rẫy từ tháng 6 năm 2015 đến tháng 6 năm 2019.

- Kết quả: Tuổi trung bình là 25,3 ± 8,1 tuổi, có 41 nữ (62,1%). Các triệu chứng về gan thường gặp nhất: vàng da (53,0%), lách to (45,5%). Biểu hiện thần kinh bao gồm: run tay (33,3%), nói khó (28,8%). Hai triệu chứng mới được phát hiện là rối loạn kinh nguyệt (34,8%) và viêm khớp ngoại biên (24,2%). Ba dấu hiệu đặc trưng của bệnh Wilson là vòng Kayser-Fleischer (78,8%), nồng độ ceruloplasmin máu thấp (92,4%) và đồng niệu 24 giờ tăng (93,9%). Chúng tôi phát hiện 33 loại đột biến gen khác nhau (trong đó có 3 đột biến mới là p.Leu1333fsStop, Leu1209Val, p.Thr762Pro). Các đột biến thường xảy ra trên exon 2, 8, 10 của gen ATP7B.

- Kết luận: Bệnh Wilson có biểu hiện lâm sàng đa dạng, trong đó có 02 triệu chứng mới được phát hiện là rối loạn kinh nguyệt và viêm khớp ngoại biên. Nghiên cứu phát hiện 33 loại đột biến khác nhau của gen ATP7B (trong đó có 03 đột biến mới là p.Leu1333fsStop, Leu1209Val, p.Thr762Pro).

Từ khóa: Bệnh Wilson, gen ATP7B, đột biến gen

ONLINE Ph.D. DISSERTATION INFORMATION

The Ph.D. Dissertation title: Study of the clinical, laboratory features, and ATP7B mutation in adult patients with Wilson disease.

Specialty: Gastrointestinal Medicine            Code: 62722001

Ph.D. candidate: Le Huu Phuoc

Supervisor 1: Associate Professor BUI HUU HOANG, MD, PhD

Supervisor 2: Associate Professor HOANG ANH VU, MD, PhD

Academic institute: University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh City 

SUMMARY OF NEW FINDINGS

Background: Wilson’s disease is an autosomal recessive illness characterized by excessive accumulation of copper in liver, brain and other tissues. This disease is very complicated because of changing in clinical manifestations, biochemical test and molecular biology. This study aimed to describe the clinical and laboratory features in adult patients with Wilson disease.

Objectives and Methods: A cross-sectional study was conducted on 66 patients. The patients with Wilson disease were diagnosed basing on standards of Leipzig criteria at Cho Ray hospital from June, 2015 to June, 2019.

Results: The median age of the patients in this study was 25.3 ± 8.1 years, and 41 subjects were female (62.1%). The most common clinical symptoms were jaundice (53.0%), and splenomegaly (45.5%). The neurological symptoms were hand tremor (33.3%), and dysarthria (28.8%). Two new clinical symptoms in this study were menstrual disorder (34.8%) and arthritis (24.2%). Three main features of Wilson disease were Kayser-Fleischer ring (78.8%), low serum ceruloplasmin concentration (92.4%) and high 24-hour urine copper level (93.9%). There were 33 types of gene mutations (novel: p.Leu1333fsStop, Leu1209Val, p.Thr762Pro). They were often on exon 2, 8, 10 of ATP7B gene.

Conclusion: The clinical symptoms of Wilson disease were diverse. Two new clinical symptoms in this study were menstrual disorder and arthritis. There were 33 types of gene mutations ((novel: p.Leu1333fsStop, Leu1209Val, p.Thr762Pro).

Keywords: Wilson disease, ATP7B gene, gene mutation

LUẬN ÁN

TÓM TẮT LUẬN ÁN