THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG

Tên đề tài luận án: Khảo sát các đột biến gen ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới

Chuyên ngành: Hóa sinh Y học     Mã số: 62720112

Họ và tên nghiên cứu sinh: Đặng Huỳnh Anh Thư

Họ và tên người hướng dẫn: PGS.TS. Lê Xuân Trường – TS. Nguyễn Hoài Nghĩa

Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh

TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN

1. Nghiên cứu khảo sát tỉ lệ các đột biến gen liên quan đến điều trị đích (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) ở bệnh nhân ung thư phổi không tế bào nhỏ và mối liên quan của các đột biến gen và đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân. 60,2% BN có ít nhất 1 đột biến gen. EGFR là gen đột biến thường gặp nhất chiếm 41,7%; đột biến KRAS chiếm 12,3%; ALK chiếm 1,4%; BRAF chiếm 1,4%; đột biến kép EGFR và KRAS chiếm 3,4%. Chưa tìm thấy đột biến gen ROS1 và NRAS.
2. Tỉ lệ tương đồng giữa kết quả giải trình tự gen thế hệ mới (NGS-Next generation sequencing) mô u với droplet digital PCR (ddPCR) trong phát hiện ba đột biến chính của gen EGFR (L858R, del19, T790M) là 96,7% với chỉ số kappa là 0,86. Tỉ lệ tương đồng giữa NGS mô u với EGFR Cobas V2 trong phát hiện đột biến EGFR là 92,5% với chỉ số kappa là 0,84.

Tỉ lệ tương đồng giữa NGS sinh thiết lỏng với ddPCR trong phát hiện ba đột biến chính của gen EGFR (L858R, del19, T790M) là 97% với chỉ số kappa là 0,87.

ONLINE Ph.D. DISSERTATION INFORMATION

The Ph.D. Dissertation title: Analysis of genetic mutations in non-small cell lung cancer by using next generation sequencing.

Specialty: Biochemistry       Code: 62720112

Ph.D. candidate: Dang Huynh Anh Thu

Supervisors : Associate Professor Le Xuan Truong, MD. Ph.D

                      Nguyen Hoai Nghia, Ph.D

Academic institute: University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh City 

SUMMARY OF NEW FINDINGS

1. The study showed the rate of genetic mutations related to target therapy (EGFR, ALK, ROS1, BRAF, KRAS, NRAS) in non-small cell lung cancer patients and the relationship of these mutations with clinical characteristics. 60.2% of patients have at least one gene mutation. EGFR is the most common mutant gene, accounting for 41.7%; followed by KRAS (12.3%), ALK (1.4%), BRAF (1.4%), co-mutation of EGFR and KRAS (3.4%). ROS1 and NRAS have not been found in this study.

2. The concordance rate between tissue-based next-generation sequencing (NGS) and droplet digital PCR (ddPCR) in detecting three major mutations of EGFR (L858R, del19, T790M) was 96.7% (kappa-coefficient= 0.86). The concordance rate between tissue-based NGS and EGFR Cobas V2 in detecting EGFR mutations was 92.5% (kappa-coefficient= 0.84).

3. The concordance rate between liquid biopsy NGS and ddPCR in detecting three major mutations of EGFR (L858R, del19, T790M) was 97% (kappa-coefficient= 0.87).

LUẬN ÁN

TÓM TẮT LUẬN ÁN