THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG

Tên đề tài luận án: Nghiên cứu mối liên quan giữa các đa hình đơn nucleotide vùng gen Interferon Regulatory Factor 6 (IRF6) với dị tật bẩm sinh khe hở môi - vòm miệng không hội chứng ở người Việt

Chuyên ngành: Răng Hàm Mặt                    Mã số: 9720501

Họ và tên nghiên cứu sinh: Phan Duy Bá Hoành

Họ và tên người hướng dẫn: PGS.TS Hoàng Anh Vũ, PGS.TS Lâm Hoài Phương  

Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh

TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN

- Đặt vấn đề: Khe hở môi / vòm miệng (KHM/VM) là dị tật bẩm sinh phổ biến nhất vùng hàm mặt. KHM/VM hầu hết xảy ra độc lập (KHM/VM không hội chứng), một phần nhỏ thuộc hội chứng di truyền. Các bíến thể trên gen IRF6 được xác định có liên quan với KHM/VM trên nhiều quần thể, tuy nhiên kết quả còn mâu thuẫn. Nghiên cứu của chúng tôi nhằm xác định mối liên quan giữa các SNP vùng gen IRF6 với dị tật bẩm sinh KHM/VM không hội chứng ở người Việt.

- Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Chúng tôi thực hiện nghiên cứu bệnh chứng với tỉ lệ 1:1 (132 mẫu bệnh và 132 mẫu bình thường), giải trình tự gen để định gen các SNP mục tiêu.

- Kết quả: SNP rs2236907, rs2013162, rs2235375, rs2235373 có kiểu gen ở mô hình di truyền lặn và các haplotype của 5 SNP rs2236907, rs2013162, rs2235375, rs2235373, rs2235371 làm gia tăng nguy cơ mắc dị tật KHM/VM ở người Việt.

- Kết luận: Có mối liên quan có ý nghĩa thống kê giữa các SNP trên gen IRF6 với dị tật bẩm sinh KHM/VM không hội chứng ở người Việt.

Từ khóa: IRF6, SNP, khe hở môi, khe hở vòm miệng, người Việt

ONLINE Ph.D. DISSERTATION INFORMATION

The Ph.D. Dissertation title: Association of single nucleotide polymorphisms in the IRF6 gene with nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate in Vietnamese patients

Specialty:    Odonto-Stomatology                                             Code: 9720501

Ph.D. candidate: Phan Duy Bá Hoành

Supervisor 1: Associate Professor Hoàng Anh Vũ

Supervisor 2: Associate Professor Lâm Hoài Phương      

Academic institute: University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh City 

SUMMARY OF NEW FINDINGS

Background: Cleft lip with or without palate (CL/P) is the most common birth defect in the maxillofacial region. Most of the time CL/P is isolated (NSCL/P), sometimes CL/P can occur as part of a syndrome. SNPs in the IRF6 gene were associated with NSCL/P in many populations, but results were conflicting. We conducted this study with the aim of identifying associations of SNPs in the IRF6 gene with NSCL/P in Vietnamese individuals.

Objectives and Methods: We conducted a case-control study with a ratio of 1:1 (132 patients with NSCL/P and 132 healthy individuals). Direct sequencing was performed to genotype the tag SNPs.

Results: The genotypes in the recessive model of rs2236907, rs2013162, rs2235375, rs2235373 and haplotype models of 5 SNPs rs2236907, rs2013162, rs2235375, rs2235373, rs2235371 were associated with an increased risk of NSCL/P in Vietnamese individuals.

Conclusion: These findings point to a considerable contribution of SNPs in the IRF6 gene to the NSCL/P defect in Vietnamese individuals.

Keywords: IRF6, SNP, Cleft lip, Cleft palate, Vietnamese

LUẬN ÁN

TÓM TẮT LUẬN ÁN