THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG

Tên đề tài luận án: “Nghiên cứu tính đa hình của các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp”

Chuyên ngành: Nội khoa                                     Mã số: 9720107

Họ và tên nghiên cứu sinh: Trần Công Duy

Họ và tên người hướng dẫn: GS.TS.BS. Trương Quang Bình

Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh

TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN

- Đặt vấn đề: Nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp là một bệnh lý đa yếu tố bao gồm sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và yếu tố môi trường. Mục tiêu của nghiên cứu này là xác định tỉ lệ kiểu gen của các biến thể AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C ở bệnh nhân NMCT cấp, khảo sát mối liên quan giữa kiểu gen của các biến thể này với các yếu tố nguy cơ bệnh mạch vành, đặc điểm tổn thương động mạch vành và tử vong do mọi nguyên nhân trong 12 tháng.

- Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Đây là nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu ở những bệnh nhân NMCT cấp tại Bệnh viện Chợ Rẫy từ ngày 01/01/2020 đến 30/09/2021. Tất cả bệnh nhân được xét nghiệm các biến thể gen AGT M235T, ACE I/D và AGTR1 A1166C bằng phương pháp chuỗi polymerase và theo dõi tử vong do mọi nguyên nhân trong 12 tháng.

- Kết quả: Nghiên cứu có 548 bệnh nhân NMCT cấp được xác định tỉ lệ kiểu gen của các biến thể AGT M235T (0,4% MM; 21,0% MT và 78,6% TT), ACE I/D (49,5% II; 35,9% ID và 14,6% DD) và AGTR1 A1166C (89,8% AA; 9,1% AC và 1,1% CC). Các biến thể gen ACE I/D và AGTR1 A1166C có liên quan với đặc điểm tổn thương động mạch vành ở bệnh nhân NMCT cấp. Kiểu gen DD của biến thể ACE I/D có liên quan với tử vong do mọi nguyên nhân trong 12 tháng ở bệnh nhân NMCT cấp không sử dụng thuốc ức chế men chuyển/chẹn thụ thể angiotensin II (HR = 3,971; KTC 95%: 1,209 – 13,043; P = 0,023) hoặc điểm GRACE lúc nhập viện < 153,5 điểm (HR = 3,346; KTC 95%: 1,008 – 11,114; P = 0,049).

- Kết luận: Kiểu gen của biến thể ACE I/D có thể được cân nhắc xét nghiệm để bổ sung thông tin đánh giá toàn diện bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp về đặc điểm tổn thương động mạch vành và tiên lượng tử vong.

Từ khóa: biến thể gen, AGT M235T, ACE I/D, AGTR1 A1166C, nhồi máu cơ tim cấp

ONLINE Ph.D. DISSERTATION INFORMATION

The Ph.D. Dissertation title: “The study on AGT M235T, ACE I/D, and AGTR1 A1166C genetic polymorphisms in patients with acute myocardial infarction”

Specialty:    Internal Medicine                               Code: 9720107

Ph.D. candidate: Tran Cong Duy, M.D.

Supervisor: Professor Truong Quang Binh, M.D., Ph.D.

Academic institute: University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh City 

SUMMARY OF NEW FINDINGS

• Background: Acute myocardial infarction (AMI) is a multifactorial disease including interactions between genetic and environmental factors. The objectives of this study were to determine the genotype rates of AGT M235T, ACE I/D, and AGTR1 A1166C genetic polymorphisms in AMI patients and investigate the association between their genotypes with coronary risk factors, characteristics of coronary artery lesions, and 12-month all-cause mortality.

- Subjects and Methods: This was a prospective cohort study among AMI patients at Cho Ray Hospital from January 1, 2020, to September 30, 2021. All participants were identified for AGT M235T, ACE I/D, and AGTR1 A1166C genetic polymorphisms using the polymerase chain reaction method and followed for 12-month all-cause mortality.

- Results: There was total of 548 AMI patients who were determined the genotype rates of AGT M235T (0.4% MM, 21.0% MT, and 78.6% TT), ACE I/D (49.5% II, 35.9% ID, and 14.6% DD), and AGTR1 A1166C (89.8% AA, 9.1% AC, and 1.1% CC). ACE I/D and AGTR1 A1166C genetic polymorphisms were associated with characteristics of coronary artery lesions in AMI patients. DD genotype of the ACE I/D polymorphism was associated with 12-month all-cause mortality in AMI patients not using angiotensin-converting enzyme inhibitor/angiotensin II receptor blocker (HR = 3.971, 95% CI: 1.209 – 13.043, P = 0.023) or GRACE score at admission < 153.5 points (HR = 3.346, 95% CI: 1.008 – 11.114, P = 0.049).

- Conclusions: ACE I/D genetic polymorphism may be considered for testing to supplement information for comprehensive assessment of AMI patients regarding characteristics of coronary artery lesions and prognosis.

Keywords: genetic polymorphism, AGT M235T, ACE I/D, AGTR1 A1166C, acute myocardial infarction

LUẬN ÁN

TÓM TẮT LUẬN ÁN