THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG

Tên đề tài luận án: Khảo sát mối liên quan giữa biến thể I/D của gen ACE và biến thể F158V của gen FCGR3A với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng và mô bệnh học của viêm thận lupus

Chuyên ngành: Nội khoa            Mã số: 9720107

Họ và tên nghiên cứu sinh: Nguyễn Ngọc Lan Anh

Họ và tên người hướng dẫn: PGS.TS Trần Thị Bích Hương

Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh

                    TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN

Đặt vấn đề: Biến thể ACE-I/D và biến thể FCGR3A-F158V được nghiên cứu liên quan đến kết cục ở bệnh nhân (BN) viêm thận (VT) lupus. Nghiên cứu khảo sát (1) Phân bố kiểu gen của biến thể ACE-I/D và biến thể FCGR3A-F158V;(2) Mối liên quan của 2 biến thể với đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng, mô bệnh học ở BN VT lupus (có và không suy thận, có và không nhiễm trùng).

Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu cắt ngang mô tả thực hiện tại khoa Thận Bệnh Viện Chợ Rẫy (12/2021-12/2023). BN VT lupus thỏa tiêu chuẩn SLICC 2012. Suy thận khi eGFR ≤60 ml/phút/1,73m² (CKD-EPI 2009). Mô bệnh học thận được phân loại theo ISN/RPS 2018. Định danh biến thể ACE-I/D bằng PCR và biến thể FCGR3A-F158V bằng PCR và lai ngược.

Kết quả: Chúng tôi có 207 BN VT lupus, trong đó có 184 nữ, 137 BN suy thận, 82 BN chạy thận nhân tạo (CTNT), 79 BN được sinh thiết thận với 75 BN VT lupus class III/IV. Phân bố biến thể ACE-I/D với alen I và D lần lượt là 69% và 31%; kiểu gen II, ID, DD lần lượt là 47,8%; 42,5%; 9,6%. Phân bố biến thể FCGR3A-F158V với alen F và V lần lượt là 62,3% và 37,7%; kiểu gen FF, VF, VV lần lượt là 36,7%; 51,2%; 12,1%. So với kiểu gen II, kiểu gen ID và DD tăng nguy cơ suy thận (OR = 8,26, p = 0,008 và OR = 2,31, p = 0,012), kiểu gen ID tăng nguy cơ CTNT (OR = 2,01, p = 0,026). Không liên quan giữa biến thể FCGR3A-F158V với nguy cơ suy thận. Kiểu gen FF tăng nguy cơ có thể nhiễm trùng so với kiểu gen VV (OR = 6,49, p = 0,005).

Kết luận: Ở BN VT lupus, kiểu gen II và ID, kiểu gen FF và VF chiếm ưu thế. So với kiểu gen II, kiểu gen ID và DD tăng nguy cơ suy thận, kiểu gen ID tăng nguy cơ CTNT. Kiểu gen FF tăng nguy cơ có thể nhiễm trùng so với kiểu gen VV.

  Từ khóa: Biến thể ACE-I/D, biến thể FCGR3A-F158V, viêm thận lupus.

ONLINE Ph.D. DISSERTATION INFORMATION

The Ph.D. Dissertation title: Association between I/D polymorphism of ACE gene and F158V polymorphism of FCGR3A gene with clinical characteristics, laboratory testings and histological features in lupus nephritis patients

Specialty: Internal Medicine                                  Code: 9720107

Ph.D. candidate: Nguyen Ngoc Lan Anh, MD

Supervisor: Associate Professor Tran Thi Bich Huong, PhD

Academic institute: University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh City 

SUMMARY OF NEW FINDINGS

Background: The ACE-I/D and the FCGR3A-F158V polymorphisms have been studied correlating with outcomes in lupus nephritis (LN) patients. The study aims to examine (1) The alleic, genotypic frequencies of the ACE-I/D and the FCGR3A-F158V; (2) Its association with clinical characteristics, laboratory, histological features in LN patients (with and without kidney failure, with and without infection).

Subjects and Methods: A cross-sectional study was conducted at the Nephrology Department, Cho Ray hospital (12/2021-12/2023). LN patients meeting the SLICC 2012 criteria were enrolled. Kidney failure was defined as eGFR≤60 ml/min/1.73m² (CKD-EPI 2009). Kidney histology was based on the ISN/RPS 2018 classification. The ACE-I/D and the FCGR3A-F158V polymorphisms were identified by PCR and reverse hybridization, respectively. 

Results: There were 207 LN patients, 184 females, 137 patients with kidney failure, 82 patients on kidney replacement therapy (KRT). Of 79 patients having kidney biopsy, 75 patients were LN class III/IV. The alleic frequencies of I and D were 69% and 31%, respectively; the genotypic frequencies of II, ID, DD were 47.8%, 42.5%, 9.6%, respectively. The alleic frequencies of F and V were 62.3% and 37.7%, respctively; the genotypic frequencies of FF, VF, VV were 36.7%, 51.2%, 12.1%, respectively. Compared to the II genotype, the ID and DD increased the susceptibility of kidney failure (OR = 8.26, p = 0.008 and OR = 2.31, p = 0.012), the ID increased the susceptibility of kidney failure requiring KRT (OR = 2.01, p = 0.026). The FCGR3A-F158V did not correlate with the risk of kidney failure. The FF genotype was susceptible to possible infection compared to the VV (OR = 6.49, p = 0.005).

Conclusion: In LN patients, the II and ID genotypes, the FF and VF genotypes were dominant. The ID and DD genotypes were linked with the susceptibility of kidney failure and the ID genotype was associated with KRT risk. The FF genotype conferred risk of possible infection in LN patients.  

Keywords: ACE I/D polymorphism, FCGR3A-F158V polymorphism, lupus nephritis.

LUẬN ÁN

TÓM TẮT LUẬN ÁN