THÔNG TIN LUẬN ÁN TIẾN SĨ ĐƯA LÊN MẠNG

Tên đề tài luận án: Tỉ lệ tăng cholesterol máu gia đình và biến cố tim mạch ở bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp khởi phát sớm

Ngành: Nội khoa                                                Mã số: 9720107

Họ và tên nghiên cứu sinh: Nguyễn Minh Kha

Họ và tên người hướng dẫn: PGS.TS. Hoàng Văn Sỹ

Tên cơ sở đào tạo: Đại học Y Dược Thành phố Hồ Chí Minh

                           TÓM TẮT NHỮNG KẾT LUẬN MỚI CỦA LUẬN ÁN                          

- Đặt vấn đề: Tăng cholesterol máu gia đình – FH (Familial hypercholesterolemia) là bệnh di truyền, gây tăng cao LDL-C máu từ rất sớm, gây nhồi máu cơ tim (NMCT) cấp khởi phát sớm. Mục tiêu của nghiên cứu là xác định tỉ lệ FH theo thang điểm DLCN và xác định mối liên quan giữa FH và biến cố tim mạch tại thời điểm 6 tháng.

- Đối tượng và phương pháp nghiên cứu: Đây là nghiên cứu đoàn hệ tiến cứu ở bệnh nhân NMCT cấp khởi phát sớm tại Bệnh viện Chợ Rẫy từ 01/12/2023 đến 30/09/2024. Tất cả bệnh nhân được xét nghiệm tìm đột biến gen LDLR, APOB và PCSK9 bằng phương pháp giải trình tự gen thế hệ mới (NGS) và theo dõi biến cố tim mạch chính trong 6 tháng.

- Kết quả: Với 361 bệnh nhân NMCT cấp khởi phát sớm, tỉ lệ FH là 11,9% khi không xét nghiệm đột biến gen và 14,2% khi có xét nghiệm đột biến gen. Xét nghiệm đột biến gen giúp phát hiện thêm 8 trường hợp FH. Tỉ lệ bệnh nhân mang biến thể gây bệnh FH là 3,6%. Trong 6 tháng theo dõi, biến cố tim mạch chính chiếm 14,7%; FH là yếu tố tiên đoán độc lập đối với biến cố tim mạch chính (HR = 2,16; KTC 95%: 1,06 – 4,40; p = 0,03).

- Kết luận: FH không hiếm gặp ở bệnh nhân NMCT cấp khởi phát sớm; xét nghiệm gen giúp phát hiện thêm các trường hợp bị bỏ sót bởi thang điểm lâm sàng. FH là yếu tố tiên đoán độc lập biến cố tim mạch sau NMCT, nhấn mạnh cần phát hiện sớm và quản lý tích cực để cải thiện tiên lượng.

Từ khóa: nhồi máu cơ tim; FH; đột biến gen; LDLR, biến cố tim mạch

ONLINE Ph.D. DISSERTATION INFORMATION

The Ph.D. Dissertation title: Prevalence of Familial Hypercholesterolemia and Cardiovascular Events in Patients with Premature Acute Myocardial Infarction

Specialty: Internal Medicine                         Code: 9720107

Ph.D. candidate: Nguyen Minh Kha, M.D.

Supervisor: Associate Professor Hoang Van Sy, M.D., Ph.D.

Academic institute: University of Medicine and Pharmacy at Ho Chi Minh City 

SUMMARY OF NEW FINDINGS

- Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is an inherited disorder characterized by markedly elevated LDL-C from early life, leading to an increased risk of premature acute myocardial infarction (AMI). This study aimed to determine the prevalence of FH using the DLCN criteria and to assess the association between FH and 6-month cardiovascular outcomes in patients with premature AMI.

- Objectives and Methods: This prospective cohort study enrolled patients with premature AMI at Cho Ray Hospital from December 1, 2023 to September 30, 2024. All participants underwent NGS to identify pathogenic variants in LDLR, APOB, and PCSK9, and were followed for major adverse cardiovascular events (MACE) over 6 months.

- Results: Among 361 patients with premature AMI, the prevalence of FH was 11.9% without genetic testing and 14.2% with genetic testing. Genetic testing identified 8 additional FH cases. The prevalence of pathogenic variants in FH-related genes was 3.6%. During 6 months of follow-up, MACE occurred in 14.7% of patients; FH remained an independent predictor of MACE (HR = 2.16; 95% CI: 1.06 – 4.40; p = 0.03).

- Conclusion: FH is not uncommon among patients with premature AMI, and genetic testing helps identify additional cases missed by clinical criteria alone. FH independently predicts post-AMI cardiovascular events, underscoring the importance of early detection and intensive management to improve prognosis.

Keywords: myocardial infarction; FH; gene mutation; LDLR; cardiovascular events.

LUẬN ÁN

TÓM TẮT LUẬN ÁN